علائم و روش های درمان سندروم آشر

سندروم آشر یک اختلال ژنتیکی است که منجر به کاهش شنوایی و بینایی می‌شود. این سندرم، که اغلب با ناشنوایی مادرزادی یا از دوران کودکی و بیماری چشمی رتینیت پیگمنتوزا همراه است، از طریق جهش‌های ژنتیکی به ارث می‌رسد. عوارض آن شامل مشکلات تعادلی ناشی از عملکرد نادرست گوش ها و کاهش دید محیطی و مرکزی است که به مرور زمان پیشرفت می‌کند. درمان‌های موجود شامل کاشت حلزون شنوایی و استفاده از وسایل کمکی بینایی است، اما درمان قطعی وجود ندارد. آمار نشان می‌دهد که این سندرم در حدود ۴ تا ۱۷ نفر از هر ۱۰۰،۰۰۰ نفر دیده می‌شود و حدود ۵۰ درصد موارد نابینایی-ناشنوایی ارثی را تشکیل می‌دهد. اطلاعات کمتر شناخته شده در مورد سندروم آشر این است که این سندرم در برخی جوامع مانند جامعه یهودیان آشکنازی و جوامع آکادین فرانسوی بیشتر دیده می‌شود.

سندروم آشر چیست؟

سندرم آشر یک بیماری است که منجر به کاهش شنوایی و کاهش بینایی می‌شود. برخی افراد نیز در اثر این بیماری مشکلات تعادلی را تجربه می‌کنند. سندرم آشر بیماری است که شما با آن متولد می شوید و معمولا در همان دوران کودکی توسط ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی تشخیص داده می‌شود.

سه نوع سندرم آشر وجود دارد. هر سه آنها سبب ایجاد درجات مختلف کاهش شنوایی و بینایی می‌شوند. در برخی موارد نیز باعث ایجاد مشکل در تعادل می‌شوند. انواع مختلف علائمی که این بیماری ایجاد می‌کنند که در سنین مختلف نمایان می‌گردد.

سندرم آشر چقدر شایع است؟

حدود 4 تا 17 کودک از هر 100000 کودک با سندرم آشر متولد می‌شوند و سندرم آشر عامل ناشنوایی در 3 تا 6 درصد از همه کودکان ناشنوا است. برای به ارث بردن این بیماری، هر دو والدین شما باید حامل ژنی باشند که باعث این بیماری می‌شود.

انواع سندروم آشر

همان طور که گفتیم سه نوع سندرم آشر وجود دارد:

نوع 1: نوزادان مبتلا به سندرم آشر نوع 1 با کم شنوایی شدید یا ناشنوایی متولد می‌شوند. آنها همچنین مشکلات تعادلی دارند. اکثر نوزادان مبتلا به سندرم آشر نوع 1 تا حداقل 18 ماهگی راه رفتن را شروع نمی‌کنند. از دست دادن بینایی معمولا از حدود 10 سالگی شروع می‌شود و با افزایش سن بدتر می شود. این موضوع معمولاً با از دست دادن دید در شب شروع می‌شود و به مرور با کاهش شدید بینایی همراه است.

نوع 2: نوزادان مبتلا به سندرم آشر نوع 2 با کم شنوایی متولد می‌شوند. این کم شنوایی ممکن است متوسط تا شدید باشد. از دست دادن بینایی در نوجوانان شروع می‌شود و به مرور زمان بدتر می‌شود. افراد مبتلا به سندرم آشر نوع 2 معمولاً مشکل تعادل ندارند.

نوع 3: سندرم آشر نوع 3 بسیار نادر است و تنها حدود 2 درصد از کل موارد را تشکیل می دهد. افراد مبتلا به این نوع در بدو تولد شنوایی و بینایی معمولی دارند. کم شنوایی معمولا در اواخر دوران کودکی شروع می‌شود. از دست دادن بینایی در اوایل تا اواسط بزرگسالی شروع می‌شود و معمولاً با شب کوری شروع می‌شود. نیمی از مبتلایان به سندرم آشر نوع 3 نیز مشکلات تعادلی دارند.

چه چیزی باعث سندرم آشر می شود؟

سندرم آشر یک بیماری ارثی است. شما آن را از طریق ژن‌های جهش یافته (تغییر یافته) که والدینتان حمل می‌کنند دریافت می‌کنید. این بیماری یک اختلال مغلوب است، به این معنی که شما باید نسخه‌هایی از ژن جهش یافته را از هر یک از والدین به ارث ببرید. اگر هر دو والد حامل این ژن باشند، حدود یک چهارم احتمال داشتن نوزادی با سندرم آشر وجود دارد.

علائم سندروم آشر چیست؟

علائم بسته به نوع سندرم آشر از نظر شدت و زمان شروع متفاوت است. علائم رایج عبارتند از:

• کم شنوایی: برخی از کودکان مبتلا به سندرم آشر ناشنوا و یا با کم شنوایی شدید متولد می‌شوند. برخی دیگر فقط کم شنوایی متوسط را بعداً در زندگی تجربه می‌کنند.
• از دست دادن بینایی: کودکان مبتلا به سندرم آشر به دلیل وضعیتی به نام رتینیت پیگمانتوزا (RP) از دست دادن بینایی را تجربه می کند. این وضعیت باعث تخریب شبکیه (عدسی پشت چشم) می‌شود. اولین علامت رتینیت پیگمانتوزا، مشکل در دید در نور کم است که به آن “شب کوری” نیز گفته می‌شود. با بدتر شدن وضعیت، دید محیطی (جانبی) کمتر می‌شود. در نهایت، RP می‌تواند منجر به نابینایی شود.
• مشکلات تعادل: حس تعادل شما به ورودی چشم و گوش داخلی بستگی دارد. آسیب به این حواس می‌تواند منجر به مشکل در تعادل و هماهنگی شود.

عوارض سندرم آشر چیست؟

در بیشتر موارد، علائم سندرم آشر در طول زمان بدتر می شود. در موارد شدید این سندرم می‌تواند منجر به ناشنوایی و نابینایی شود. افراد مبتلا به نوع خفیف این بیماری ممکن است فقط از دست دادن شنوایی و بینایی متوسط را تجربه کنند.

نوزادانی که با سندرم آشر نوع 1 متولد می شوند ممکن است مشکلات تعادلی را تجربه کنند. این مشکلات ممکن است به معنای تاخیر در توانایی آنها در نشستن یا راه رفتن بدون کمک باشد. همچنین آن‌ها ممکن است برای فعالیت‌هایی مانند دوچرخه‌سواری یا اسکیت روی یخ که به تعادل مناسب نیاز دارند، به کمک بیشتری نیاز داشته باشند.

علت از دست دادن بینایی در سندرم آشر چیست؟

شبکیه بافتی در پشت چشم وجود دارد که به شما کمک می‌کند تا ببینید. جهش ژنی در سندرم آشر بر سلول‌های حساس به نور شبکیه به نام میله‌ها و مخروط‌ها تأثیر می‌گذارد. این بیماری رتینیت پیگمانتوزا یا RP نامیده می‌شود.

در RP، میله‌ها و مخروط‌های حساس به نور شبکیه به آرامی خراب می‌شوند و این وضعیت از لبه‌های بیرونی شروع می‌شود. با پیشرفته‌تر شدن RP، فرد ابتدا دید محیطی (لبه ها) و سپس دید مرکزی را از دست می‌دهد.

علت کم شنوایی در سندرم آشر چیست؟

حلزون یک ساختار مارپیچی در گوش داخلی است که صدا را منتقل می کند. در سندرم آشر، جهش ژنی بر سلول‌های عصبی حلزون گوش تأثیر می‌گذارد، بنابراین حلزون گوش صدا را به طور طبیعی منتقل نمی‌کند.

سندرم آشر چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اگر فرزند شما تغییراتی را در شنوایی، بینایی یا تعادل خود داشت، احتمالا مسئولین مراقبت‌های بهداشتی پیگیری بیشتر به وسیله متخصصان را توصیه می‌کنند که می‌تواند به تشخیص علت کمک کند. تشخیص زودهنگام برای دریافت کمک مورد نیاز کودک در اسرع وقت بسیار مهم است. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آزمایشات شنوایی: یک متخصص گوش و حلق و بینی (پزشکی که در بیماری های گوش تخصص دارد) و یک متخصص شنوایی شناسی (متخصص در مسائل شنوایی) شنوایی کودک شما را اندازه گیری می‌کنند. متخصصان از تست‌هایی استفاده می‌کنند که توانایی شنیدن صداها و فرکانس‌های مختلف را بررسی می‌کند.

تست‌های بینایی: یک چشم پزشک (پزشک متخصص در اختلالات چشمی) می‌تواند بینایی کودک شما را ارزیابی کند. پزشک معمولا آسیب به شبکیه را دنبال می‌کند که در افراد مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا شایع است. پزشک همچنین آزمایشاتی را انجام می‌دهد که دید محیطی را اندازه گیری می‌کند. در انتها علائم بصری را که ممکن است منجر به مشکلات تعادل شود، تجزیه و تحلیل می‌کند.

آزمایشات ژنتیکی: تنها راه تشخیص قطعی سندرم آشر، آزمایش ژن‌های ایجاد کننده آن است. یک آزمایش خون ساده می‌تواند هر یک از 9 ژن شناخته شده را که باعث ایجاد سندرم آشر می‌شوند، شناسایی کند.

درمان سندروم آشر

سندرم آشر چگونه مدیریت یا درمان می‌شود؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم آشر وجود ندارد، اما راه‌های زیادی برای مدیریت این بیماری وجود دارد. درمان‌ها بر بهبود توانایی برقراری ارتباط و عملکرد مستقل تمرکز دارند. درمان‌های احتمالی سندرم آشر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

سمعک: افراد مبتلا به کم شنوایی خفیف تا متوسط ممکن است از سمعک یا سایر فناوری‌های کمک به کم شنوایی بهره مند شوند. خرید سمعک می‌تواند به ویژه برای کودکان متولد شده با سندرم آشر نوع 2 یا 3 مفید باشد، زیرا آنها در مراحل بعدی زندگی خود دچار ناشنوایی می‌شوند.

کاشت حلزون شنوایی: کاشت حلزون می تواند به بازیابی بخشی از شنوایی در کودکان مبتلا به کم شنوایی شدید کمک کند. این مورد معمولاً در کودکان مبتلا به سندرم آشر نوع 1 مورد نیاز است.

کمک‌های بینایی: گزینه‌های متعددی – فراتر از عینک‌های طبی معمولی – وجود دارد که می‌تواند به مقابله با کاهش بینایی کمک کند.

مکمل‌های ویتامین A: شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد مصرف مکمل‌های ویتامین A می‌تواند به کند کردن رتینیت پیگمانتوزا کمک کند. قبل از شروع مصرف ویتامین A باید ابتدا با پزشک صحبت کنید، به خصوص اگر احتمال بارداری وجود دارد.

کارآزمایی‌های بالینی: تحقیقات زیادی در مورد درمان‌های جدید برای درمان سندرم آشر وجود دارد که لازم است در این مورد با مسئول مراقبت های بهداشتی و یا پزشک مشاوره کنید.

آیا می توان از سندرم آشر پیشگیری کرد؟

سندرم آشر به دلیل ژن‌هایی است که شما به ارث می‌برید. بنابراین در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد.آزمایش ژنتیکی می تواند تعیین کند که آیا شما و همسرتان هر دو حامل این ژن هستید یا خیر. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطرات انتقال ژن به فرزندتان کمک کند، به خصوص اگر کم شنوایی در خانواده شما وجود داشته باشد

پیش آگهی (چشم انداز) برای افراد مبتلا به سندرم آشر چیست؟

اگرچه سندرم آشر درمانی ندارد، اما کودکان مبتلا به سندرم آشر می‌توانند زندگی کامل و شادی داشته باشند. شنوایی و بینایی درمانی می‌تواند به آنها در برقراری ارتباط و مستقل ماندن کمک کند. در هر صورت تشخیص زودهنگام سندرم آشر ضروری است. هر چه کودک زودتر کمک مورد نیاز خود را دریافت کند، برای مدیریت کاهش شنوایی و بینایی مجهزتر خواهد بود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

• مشکل در تعادل یا هماهنگی
• از دست دادن شنوایی
• تغییر در بینایی

نکات نهایی در مورد سندرم آشر

سندرم آشر یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث کاهش شنوایی و بینایی می‌شود. هیچ درمان قطعی برای سندرم آشر وجود ندارد، اما بسیاری از درمان‌ها هستند که می‌توانند به بهتر شدن وضعیت کمک کنند. با تشخیص و درمان به موقع، کودک شما می‌تواند زندگی کامل و فعالی داشته باشد. دریافت کمک مناسب برای کم شنوایی و کم بینایی فرزندتان به او کمک می کند تا ارتباط برقرار کند و مستقل بماند.

برای خرید سمعک و مشاوره در رابطه با سمعک متناسب با نیازتان می‌توانید با مشاوران ما تماس برقرار کنید. همچنین می‌توانید از طریق فروشگاه ما با مناسب‌ترین قیمت سمعک مورد نیازتان را خریداری کنید.